Enfermedades metabólicas

Qué son

Las enfermedades metabólicas o errores congénitos del
metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades
hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica
en el organismo. El efecto de estas alteraciones varia según la vía afectada
y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias
acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los principales
responsables de las manifestaciones clínicas. La mayoría de ellas se
hereda de forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin
síntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre
portadora) y otras con una herencia especial llamada materna
(mitocondrial). La frecuencia del conjunto de defectos se estima entre
1/3000-1000 recién nacidos vivos.


Las más frecuentes



Los  defectos  más frecuentes son los  que
afectan las  vía de degradación de nutrientes  (proteínas, hidratos  de carbono,
grasas) y la capacidad de mantener la glucosa en la sangre. Entre estas está la
Fenilquetonuria, para la cual existe un programa de pesquisa en todos los recién
nacidos del país y los defectos de la oxidación de las grasas, especialmente la
denominada MCAD. Este grupo tiene la característica de ser en su mayoría
susceptibles de tratamiento nutricional.


¿Qué hacer?



Lo más  importante es  la sospecha que permita hacer un
diagnostico precoz  y  exacto. Con frecuencia las  manifestaciones  clínicas  se
inician en relación a un cuadro infeccioso intercurrente o a un ayuno largo, esto
no debe postergar el estudio, ya que podría significar secuelas  graves  del
paciente. No olvidar guardar muestras congeladas (plasma, suero, orina, LCR) y 
sangre en una tarjeta de papel filtro del momento agudo, que permitirán hacer
determinaciones especificas posteriores. Dada la amplia gama de
manifestaciones  y la baja frecuencia de cada defecto individual, es 
recomendable consultar un especialista a modo de orientar apropiadamente el
estudio, diagnostico y tratamiento.