miércoles, 16 de noviembre de 2011

Enfermedades metabólicas

Qué son

Las enfermedades metabólicas o errores congénitos del
metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades
hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica
en el organismo. El efecto de estas alteraciones varia según la vía afectada
y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias
acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los principales
responsables de las manifestaciones clínicas. La mayoría de ellas se
hereda de forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin
síntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre
portadora) y otras con una herencia especial llamada materna
(mitocondrial). La frecuencia del conjunto de defectos se estima entre
1/3000-1000 recién nacidos vivos.


Las más frecuentes



Los  defectos  más frecuentes son los  que
afectan las  vía de degradación de nutrientes  (proteínas, hidratos  de carbono,
grasas) y la capacidad de mantener la glucosa en la sangre. Entre estas está la
Fenilquetonuria, para la cual existe un programa de pesquisa en todos los recién
nacidos del país y los defectos de la oxidación de las grasas, especialmente la
denominada MCAD. Este grupo tiene la característica de ser en su mayoría
susceptibles de tratamiento nutricional.


¿Qué hacer?



Lo más  importante es  la sospecha que permita hacer un
diagnostico precoz  y  exacto. Con frecuencia las  manifestaciones  clínicas  se
inician en relación a un cuadro infeccioso intercurrente o a un ayuno largo, esto
no debe postergar el estudio, ya que podría significar secuelas  graves  del
paciente. No olvidar guardar muestras congeladas (plasma, suero, orina, LCR) y 
sangre en una tarjeta de papel filtro del momento agudo, que permitirán hacer
determinaciones especificas posteriores. Dada la amplia gama de
manifestaciones  y la baja frecuencia de cada defecto individual, es 
recomendable consultar un especialista a modo de orientar apropiadamente el
estudio, diagnostico y tratamiento.





sábado, 8 de octubre de 2011

Compuestos Orgánicos

Los compuestos orgánicos son sustancias químicas que contienen carbono, formando enlaces covalentes carbono-carbono o carbono-hidrógeno. En muchos casos contienen oxígeno, nitrógeno, azufre, fósforo, boro, halógenos y otros elementos. Estos compuestos se denominan moléculas orgánicas. No son moléculas orgánicas los compuestos que contienen carburos, los carbonatos y los óxidos de carbono. La principal característica de estas sustancias es que arden y pueden ser quemadas (son compuestos combustibles). La mayoría de los compuestos orgánicos se producen de forma artificial, aunque solo un conjunto todavía se extrae de forma natural.
Las moléculas orgánicas pueden ser de dos tipos:
  • Moléculas orgánicas naturales: Son las sintetizadas por los seres vivos, y se llaman biomoléculas, las cuales son estudiadas por la bioquímica.
  • Moléculas orgánicas artificiales: Son sustancias que no existen en la naturaleza y han sido fabricadas por el hombre como los plásticos.
La línea que divide las moléculas orgánicas de las inorgánicas ha originado polémicas e históricamente ha sido arbitraria, pero generalmente, los compuestos orgánicos tienen carbono con enlaces de hidrógeno, y los compuestos inorgánicos, no. Así el ácido carbónico es inorgánico, mientras que el ácido fórmico, el primer ácido graso, es orgánico. El anhídrido carbónico y el monóxido de carbono, son compuestos inorgánicos. Por lo tanto, todas las moléculas orgánicas contienen carbono, pero no todas las moléculas que contienen carbono, son moléculas orgánicas.

Tipos de compuestos orgánicos
El carbono es singularmente adecuado para cumplir un papel central en los compuestos orgánicos, por el hecho de que es el átomo más liviano capaz de formar múltiples enlaces covalentes. A raíz de esta capacidad, el carbono puede combinarse con otros átomos de carbono y con átomos distintos. Una característica general de todos los compuestos orgánicos es que liberan energía cuando se oxidan.
En los organismos se encuentran cuatro tipos diferentes de moléculas orgánicas:
  • Glúcidos: Son compuestos orgánicos que tienen en su molécula carbono, hidrógeno y oxígeno. Estos dos últimos elementos suelen estar en la misma proporción que en el agua, es decir, existe el doble de hidrógeno que de oxígeno. De ahí que se les conozca con el nombre de hidratos de carbono o carbohidratos. Los carbohidratos son la fuente primaria de energía química para los sistemas vivos, y también son importantes componentes estructurales. Los más simples son los monosacáridos ("azúcares simples"). Los carbohidratos formados por dos monosacáridos reciben el nombre de disacáridos; si son tres los monosacáridos que forman la molécula tenemos un trisacárido, y así sucesivamente hasta obtener los llamados polisacáridos. Los glúcidos más importantes son la glucosa, la ribosa, la galactosa, la sacarosa, el almidón, el glucógeno o la celulosa.  

  • Lípidos: Están compuestas principalmente por carbono e hidrógeno y en menor medida oxígeno, aunque también pueden contener fósforo, azufre y nitrógeno. No responden a una estructura química común y sus propiedades biológicas son muy variadas, si bien tienen como característica principal el ser hidrofóbas o insolubles en agua y sí en solventes orgánicos como la bencina, el alcohol, el benceno y el cloroformo. En el uso coloquial, a los lípidos se les llama incorrectamente grasas, ya que las grasas son sólo un tipo de lípidos procedentes de animales. Los lípidos cumplen funciones diversas en los organismos vivientes, entre ellas la de reserva energética (triglicéridos), la estructural (fosfolípidos) y la reguladora (esteroides). Algunos de los lípidos más importantes son los ácidos grasos, las grasas, los fosfolípidos o los esteroides. 

  • Proteínas: Son moléculas muy grandes compuestas de largas cadenas de aminoácidos, conocidas como cadenas polipeptícas. A partir de sólo veinte aminoácidos diferentes se puede sintetizar una inmensa variedad de diferentes tipos de moléculas proteínicas, cada una de las cuales cumple una función altamente específica en los sistemas vivos. De hecho, cada especie animal o vegetal es capaz de sintetizar sus propias proteínas, diferentes de las de otras especies, e incluso dentro de cada especie cada individuo sintetiza las suyas propias. Las proteínas desempeñan un papel fundamental para la vida. Son imprescindibles para el crecimiento del organismo y realizan una enorme cantidad de funciones diferentes, entre las que destacan: la estructural (colágeno y queratina), la reguladora (insulina y hormona del crecimiento), la transportadora (hemoglobina), la inmunológica (anticuerpos), la enzimática (sacarasa y pepsina), la contráctil (actina y miosina), la defensiva (trombina y fibrinógeno), etc. 

  • Ácidos nucleicos: son macromoléculas, polímeros formados por la repetición de monómeros llamados nucleótidos (que son cinco: la adenina, la guanina, la citosina, la timina y el uracilo). Los ácidos nucleicos forman largas cadenas o polinucleótidos, lo que hace que algunas de estas moléculas lleguen a alcanzar tamaños gigantes (de millones de nucleótidos de largo). Los ácidos nucleicos tienen una enorme importancia, ya que son los responsables de la biosíntesis de las proteínas. Existen dos tipos de ácidos nucleicos: el ácido ribonucleico (ARN) y el ácido desoxirribonucleico (ADN).